Syndromes microdélétionnels (syndrome de Williams et syndrome de la délétion 22q11) au CHU Hassan II de Fès: à propos de 3 observations

Les syndromes microdélétionnels sont définis par la présence d'une anomalie chromosomique de taille mineure (inférieure à 5 mégabases) ou aneusomie segmentaire, décelable par cytogénétique moléculaire (FISH : Fluorescent in Situ Hybridization). Les syndromes microdélétionnels représentent des syndromes cliniques avec des phénotypes suffisamment caractéristiques pour être reconnus cliniquement. Actuellement la FISH est la technique de choix pour rechercher ces syndromes. Plusieurs syndromes microdélétionnels peuvent être confirmés aisément, les plus recherchés sont Le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) et le syndrome de la délétion 22q11 (microdélétion en 22q11.2). Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et comportemental spécifique, une sténose aortique supravalvulaire -SASVle plus souvent. Le Syndrome de la délétion 22q11 se caractérise par l'association de plusieurs malformations d’expression variable: une cardiopathie congénitale de type conotroncal, une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique et une hypoplasie du thymus et des parathyroïdes. Nous rapportons nos premières observations au CHU Hassan II confirmées par FISH : Syndrome de la délétion 22q11 (n:2) et un syndrome de Williams. Le but de cet article est la mise à jour de nos connaissances sur ces deux syndromes et la mise en valeur du rôle de la cytogénétique moléculaire dans le diagnostic et le conseil génétique des syndromes microdélétionnels. Pan African Medical Journal. 2012; 11:3 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/11/3/full/ © Karim Ouldim et al. The Pan African Medical Journal ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Pan African Medical Journal – ISSN: 19378688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) Case series Open Access